Analiza pentru identificarea Regulatorului de Conductanţă Fibroza chistică (CFTR) mutaţii genetice bazate pe reacţia în lanţ a polimerazei (PCR) şi hibridizarea inversă. Pentru diagnosticul uman in vitro. Analiza cuprinde 38 de mutaţii şi 1 polimorfism în gena CFTR: CFTRdel2,3 (21kb), I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1677delTA, 1717-1G> A, G542X, G551D, R553X, 2043delG, 2143delT, 2183AA> G, 2184delA, 2184insA, 2789 + 5G> A, ...
Analiza pentru identificarea Regulatorului de Conductanţă Fibroza chistică (CFTR) mutaţii genetice bazate pe reacţia în lanţ a polimerazei (PCR) şi hibridizarea inversă. Pentru diagnosticul uman in vitro. Analiza cuprinde 38 de mutaţii şi 1 polimorfism în gena CFTR: CFTRdel2,3 (21kb), I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1677delTA, 1717-1G> A, G542X, G551D, R553X, 2043delG, 2143delT, 2183AA> G, 2184delA, 2184insA, 2789 + 5G> A, R1158X, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K [Teststrip A]; E60X, G85E, 394delTT, E92X, E92K, R117H, 621 + 1G> T, 1078delT, R334W, I336K, R347H, R347P, A455E, 3120 + 1G> A, 3272-26A> Y1092X, M1101K, 3849 + 10kbC> T, IVS8 5T / 7T / 9T [Teststrip B]. Prezentare : 10 teste Producator : Vienna Lab/ Austria